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流式细胞术（Flow Cytometry, 简称FCM）是一种可以快速、准确、客观，并且同时检测单个微粒（通常是细胞）的多项特性（多参数）的技术，同时可以对特定群体加以分选。研究对象是带有荧光的颗粒。研究的微粒特性包括多种物理及生物学特征，并加以定量。
细胞的定量包括细胞相对定量（%）、细胞的绝对定量（细胞/uL）、细胞膜蛋白表达定量蛋（白分子/细胞）、可溶性蛋白绝对定量（g/mL）。流式细胞仪的主要特点有快测定细胞、大样本计数、 检测稀有细胞、 多参数分析、自动化。
免疫状态的监测：淋巴细胞亚群比例、计数及活化-T、B、NK及亚群
白血病淋巴瘤免疫分型
CD34造血干细胞计数
过敏反应：嗜碱性粒细胞活化检测
自身免疫性疾病的鉴别：PNH、强直性脊柱炎
血小板活化及功能检测：出凝血、血栓形成倾向
肿瘤增殖周期和异倍体检测：胸腹水、脱落细胞
血培养检查是用于检验血液样品中有无细菌存在的一种微生物学检查方法，对于快速检测临床上严重危及患者生命的败血症、菌血症患者血液中是否有细菌生长以明确诊断有十分重要的作用，是临床有效治疗的关键。
自动血培养仪的检测原理
自动血培养仪的检测原理主要有二氧化碳感受器、荧光检测和放射性标记物质检测三种检测技术。出于对环保和安全性方面的考虑放射性标记物质检测已较少使用。美国BD公司BACTEC系列自动血培养仪荧光增强检测技术的原理是细菌在代谢过程中利用培养基内营养成分，释放出二氧化碳，二氧化碳与培养瓶底部含有荧光染料的感应器反应，使感应器内结合二氧化碳的荧光物质被激发出荧光，系统每10min自动测定一次荧光水平，24h连续进行，通过电脑数据系统处理得出培养结果，并立即以声、光信号报警。
自动血培养仪的优点及应用
与自动血培养仪配套的培养瓶是血培养仪重要的核心技术，设置不同培养瓶的目的主要是针对微生物对营养和气体环境的要求悬殊，患者的年龄和体质差异较大及培养前是否使用抗生素三大要素，不仅提供不同细菌繁殖所必需的增菌液体培养基，还包含适宜的气体成分，最大限度检出所有
阳性标本，防止假阴性。目前常用的培养瓶种类一般有标准需氧培养瓶、标准厌氧培养瓶、树脂或活性炭需氧培养瓶、树脂厌氧培养瓶、树脂儿童培养瓶等，所以自动血培养仪检测速度快、准确性及敏感性高是血培养仪的的突出特点。
培养瓶采用真空负压采血技术，不需使用注射器采血，降低了成本，并减少标本污染机会；采血时血流量均匀，使病人免受痛苦；血量采集准确，避免血量过多或过少而影响检测结果的准确性；采血的密闭性操作，提高了医护人员的安全性。培养瓶有效期长达1年，储藏温度范围2℃～30℃；需氧培养瓶已预先填充培养所需气体，无须再做通气操作，提高了检验人员的安全性，降低了成本，减少了污染；培养瓶采用双条形码技术，撕下1条粘贴在病人报告单上，查询病人结果时，只需用电脑上的条码阅读器扫描一下报告单上的条码，就可直接查询到病人的结果及生长曲线。通常血液培养仪不仅可进行血液标本的检测，也可以用于临床上所有无菌体液的细菌培养检测，如胸水、腹水、脑脊液、骨髓、关节液、腹透液、膀胱穿刺液、心包积液等。
随着人类基因组计划的完成，人们进入了后基因组时代，即功能基因组时代，传统的测序方法已经不能满足深度测序和重复测序等大规模基因组测序的需求，这促使了新一代DNA测序技术的诞生。新一代测序技术也称为第二代测序技术，主要包括罗氏公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa测序技术和ABI公司的SOLiD测序技术。第二代测序技术最显著的特征是高通量，一次能对几十万到几百万条DNA分子进行序列测序，使得对一个物种的转录组测序或基因组深度测序变得方便易行。 高通量测序技术将片段化的基因组DNA两侧连上接头,随后用不同的方法产生几百万个空间固定的PCR克隆阵列。每个克隆由单 个文库片段的多个拷贝组成。然后进行引物杂交和酶延伸反应。由于所有的克隆都在同一平面上，这些反应就能够大规模平行进行，每个延伸反应所掺入的荧光标记的成像检测也能同时进行，从而获得测序数据。DNA序列延伸和成像检测不断重复，最后经过计算机分析就可以获得完整的DNA序列信息。
高通量测序应用：我们公司拥有Illumina公司的Miseq和贝瑞和康生物技术有限公司的NEXTseqCN500高通量测序平台，可以进行全基因组重测序 (whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序 (whole-exomesequencing，WES) 和目标区域测序 (Targeted regionssequencing，TRS)等。高通量测序技术使遗传病的诊治将变得简单、快速，并能从基因组水平上指导个人的医疗和保健等。同时，生物学研究的进展将会更多地依赖于测序技术的进步，不同领域的科学家对自己熟悉的物种基因组进行测序。
Sanger 法测序（一代测序）利用一种 DNA 聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)， 并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于 ddNTP 缺乏延伸所需要的 3-OH 基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在 G、A、T 或 C 处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种dNTPs 和 ddNTPs 的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用 X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。
一代测序有高读长，准确度一次性达标率高，能很好处理重复序列和多聚序列，但是由于其通量低，仅适用于小样本的样本的遗传基因疾病的鉴定。因此，应明确定位要扩增的位点所在的基因外显子和该点的具体位置，设计包括该点在内的上下游 150 ~ 200 bp 的外显子片段引物。此外，尽管有NGS 的出现，但 Sanger 测序对于有致病基因位点明确并且数量有限的单基因遗传疾病的致病基因的检测是非常经济和高效的。到目前为止，Sanger 测序仍然是作为基因检测的金标准，也是 NGS 基因检测后进行家系内和正常对照组验证的主要手段。
值得注意的是，Sanger 测序目的是寻找与疾病有关的特定的基因突变。对于没有明确候选基因或候选基因数量较多的大样本病例筛查是难以完成的，此类测序研究还要依靠具有高通量测序能力的 NGS。虽然 Sanger 测序具有高度的分析准确性，但其准确性还取决于测序仪器以及测序条件的设定。另外，Sanger 测序不能检测出大片段缺失或拷贝数变异等基因突变的类型，因此对于一些与此相关的遗传性疾病还不能做出基因学诊断。
微滴式数字PCR系统在传统的PCR扩增前对样品进行微滴化处理，即将含有核酸分子的反应体系分成数万个纳升级的微滴，其中每个微滴或不含待检核酸靶分子，或者含有一个至数个待检核酸靶分子。经PCR扩增后，对每个微滴的荧光信号进行逐一分析，有荧光信号的微滴判读为1，没有荧光信号的微滴判读为0，根据泊松分布原理及阳性微滴的个数与比例即可得出靶分子的起始拷贝数或浓度
通过把样本稀释成许多部分，然后在一个反应发生的时候对其进行计数。其灵敏度高达0.001%，显著高于扩增阻滞突变系统（0.1%）和Sanger法测序（10%）。同时能克服核酸降解的不利影响，非常适合一些稀有样本中核酸的精确检测。可统计突变率真正意义上的绝对定量，通过统计分析可得出靶点的突变率。 微滴式数字PCR技术是迄今为止最灵敏的检测肿瘤细胞突变DNA的手段，可有效应用于肿瘤的早期筛查。微滴式数字PCR技术可以通过检测患者外周血样对进入外周血循环的肿瘤组织核酸进行分析，相对于传统的PCR 检测方法，有更高的灵敏度，可以更好的胜任稀有变异检测的工作，实验数据证实微滴式数字PCR可以实现0.001%的突变频率筛查。微滴式数字PCR的一个主要优势是所需样本量很低，在进行突变/稀有变异检测中发挥着重要的作用，是临床肿瘤样本靶向药物分子检测的不二之选，还可以通过检测cfDNA实时监控肿瘤负荷和药物耐药突变外周血监控