利用国际领先的高通量测序平台,检测孕妈妈外周血中的胎儿 DNA 片段,结合生物信息分析,计算出胎儿患 21 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征(爱德华氏综合征)、13 三体综合征(帕陶氏综合征)等染色体非整倍体的疾病风险。
12周——22+6周的孕妇
仅需10mL静脉血
无流产、感染风险
DNA水平检测,准确率99%以上
采血后10个工作日内出检测结果
产妇检测咨询,确认是否接受检测
签署检测知情同意书、缴费并领取采血包
抽取孕妇10ml外周血
采样后8小时内运到实验室进行DNA检测
收到样本后10个工作日内出具检测报告
单基因遗传病基因检测仅需采集5mL外周血或2mL唾液,通过目标区域捕获高通量测序技术,即可一次性检测多种常见单基因遗传病,快速准确地帮助育龄夫妇了解自身致病突变携带情况,提示生育患儿风险,决策最佳生育计划,孕育健康宝宝。
隐性遗传病携带者表型正常,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病突变世代相传,直到携带者父母生出患儿时才被发现。
在孕前或孕早期进行携带者筛查,将出生缺陷预防提前,从根本上阻断单基因病的遗传。
检测内容:检测包括血友病、苯丙酮尿症等28种中国常见的单基因遗传病,本检测适用于所有有生育需求的夫妇,包含以下人群:
依托新一代高通量测序平台,以国际领先的环化单分子扩增和重测序技术 (Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology,cSMART) 和改良优化的目标区域捕获测序技术为基础推出的肿瘤分子诊断产品,可一次性检测343个与实体肿瘤相关的基因和414个血液系统肿瘤相关的基因。
适用群体:
肿瘤患者、遗传性肿瘤家族史人群
采 样:
肿瘤组织、石蜡切片或10ml外周血
准 确:
准确检测SNV、Indel和Fusion等多种突变
全 面:
一次取样,同时检测多基因、多位点、多突变类型
快 捷:
实验室收到样本后10-15个工作日内出具检测报告
接受遗传咨询, 确认是否接受遗传检测
签署检测知情同意书
采集样本 (10ml外周血、肿 瘤组织、石蜡切片)
样本采集后48小时内 运到实验室进行检测
收到样本后14个工作日内出具检测报告
肿瘤个体化诊疗基因检测是利用新一代高通量测序平台,专门针对肿瘤患者研发,基于癌症组织样本和外周血样本,一次性检测与与肿瘤 相关的559个基因的全外显子区域,全面、准确解读75种肿瘤药物与基因的关系,可详细了解肿瘤患者特有基因变异情况,为患者提供更多可 选择药物方案,协助医生制定更完善的治疗方案。