山东兴瑞生物科技有限公司

CALL US 24x7

0536-5126876

产品服务

胎儿染色体异常无创产前基因检测

利用国际领先的高通量测序平台,检测孕妈妈外周血中的胎儿 DNA 片段,结合生物信息分析,计算出胎儿患 21 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征(爱德华氏综合征)、13 三体综合征(帕陶氏综合征)等染色体非整倍体的疾病风险。

NIPT检测的原理

  • 母体外周血含有cffDNA,几乎全部来源于胎盘滋养层细胞;
  • 怀孕4周可检出,8周后含量上升并稳定存在(7周建立胎儿胎盘循环);
  • cffDNA片段比较小,长度在75bp和250bp之间,平均166bp;
  • 母体外周血中的cffDNA含量在5%到30%之间。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高。

NIPT检测服务

  • 适用群体

    12周——22+6周的孕妇

  • 简单:

    仅需10mL静脉血

  • 安全:

    无流产、感染风险

  • 准确:

    DNA水平检测,准确率99%以上

  • 快速:

    采血后10个工作日内出检测结果

咨询

产妇检测咨询,确认是否接受检测

签署知情同意书

签署检测知情同意书、缴费并领取采血包

取样

抽取孕妇10ml外周血

DNA测序

采样后8小时内运到实验室进行DNA检测

出具报告

收到样本后10个工作日内出具检测报告

单基因遗传病筛查

单基因遗传病基因检测仅需采集5mL外周血或2mL唾液,通过目标区域捕获高通量测序技术,即可一次性检测多种常见单基因遗传病,快速准确地帮助育龄夫妇了解自身致病突变携带情况,提示生育患儿风险,决策最佳生育计划,孕育健康宝宝。

研究显示平均每人携带2.8个隐性遗传病致病突变。若夫妻双方携带相同 致病突变,生育的后代有1/4的概率为患儿。

隐性遗传病携带者表型正常,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病突变世代相传,直到携带者父母生出患儿时才被发现。
在孕前或孕早期进行携带者筛查,将出生缺陷预防提前,从根本上阻断单基因病的遗传。

检测内容:检测包括血友病、苯丙酮尿症等28种中国常见的单基因遗传病,本检测适用于所有有生育需求的夫妇,包含以下人群:


1.所有表型正常,无特殊家族史的育龄夫妇

2.有不良生育史的育龄夫妇

3.血缘关系相近的夫妇

4.欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇

注:在孕前或孕早期 (≤14周) 均可检测,孕期人群

未病(疾病易感基因)检测

  • 越来越多的医学研究表明,人类的绝大多数疾病都与基因有着密切联系。因为遗传基因的不同,不同的人一生中患上某些疾病的概率存在着很大的差别, 有些人高,有些人低。我们的项目正是通过相关易感基因的检测,用专业的方法来评估这种疾病发生概率的高低。 在所有的疾病之中,慢性疾病是我国国民健康的重大威胁之一,据统计,我国在2008年就有2.7亿名慢性病患者,并且这一数目以每年1600万例的速度增长 而每年因慢性病死亡的人数就高达643万人,而其中恶性肿瘤、脑血管病和心脏疾病占主要部分。
  • 适用人群: 适合所有健康人群,尤其推荐那些家族有慢性疾病史的高风险人群做这个检测
  • 样品要求: 仅需5ml外周血
  • 检测内容: 针对生活中比较常见的31种慢性疾病进行基因检测

肿瘤全基因检测

依托新一代高通量测序平台,以国际领先的环化单分子扩增和重测序技术 (Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology,cSMART) 和改良优化的目标区域捕获测序技术为基础推出的肿瘤分子诊断产品,可一次性检测343个与实体肿瘤相关的基因和414个血液系统肿瘤相关的基因。


适用癌种

肿瘤全基因检测服务

适用群体:

肿瘤患者、遗传性肿瘤家族史人群

采 样:

肿瘤组织、石蜡切片或10ml外周血

准 确:

准确检测SNV、Indel和Fusion等多种突变

全 面:

一次取样,同时检测多基因、多位点、多突变类型

快 捷:

实验室收到样本后10-15个工作日内出具检测报告

遗传咨询

接受遗传咨询, 确认是否接受遗传检测

签署知情同意书

签署检测知情同意书

取样

采集样本 (10ml外周血、肿 瘤组织、石蜡切片)

DNA测序

样本采集后48小时内 运到实验室进行检测

出具报告

收到样本后14个工作日内出具检测报告

肿瘤个体化用药基因检测

肿瘤个体化诊疗基因检测是利用新一代高通量测序平台,专门针对肿瘤患者研发,基于癌症组织样本和外周血样本,一次性检测与与肿瘤 相关的559个基因的全外显子区域,全面、准确解读75种肿瘤药物与基因的关系,可详细了解肿瘤患者特有基因变异情况,为患者提供更多可 选择药物方案,协助医生制定更完善的治疗方案。



采样要求

肿瘤相关药物